Biomarqueurs métaboliques dans les Neuropathies Optiques Héréditaires

Recherche ophtalmologique

Recherche ophtalmologique

Etude par spectométrie de masse

La métabolomique clinique est une nouvelle approche en médecine qui permet d'identifier les altérations biochimiques provenant des processus cellulaires normaux ou pathologiques. La spectrométrie de masse identifie ainsi, dans le sang ou les tissus humains, de nombreuses petites molécules (métabolites), dont l'ensemble peut constituer une signature métabolique caractérisant spécifiquement certaines maladies.

Ce programme a pour but d'identifier les anomalies métabolomiques associées aux Neuropathies Optiques Héréditaires (NOH), affections incomprises, cécitantes, actuellement intraitables et survenant le plus souvent chez des sujets jeunes. Il est envisageable que des anomalies métabolomiques constituent des biomarqueurs de la maladies.

Enjeu de ce programme : Identification de signatures métaboliques caractérisant les NOH et pouvant mener vers des nouvelles pistes thérapeutiques

Originalité et dimension novatrice de ce programme : l'exploration métabolomique des maladies de la vue est une approche nouvelle et prometteuse, bien qu'encore à ses débuts. L'exploration des Neuropathies Optiques Héréditaires représente une première étape vers le développement d'un ambitieux programme d'Ophtalmo-métabolomique que le Pr REYNIER souhaite mettre en place avec son équipe et qui s'étendra à d'autres maladies affectant les tissus oculaires neuronaux.

Les résultats attendus : les premiers résultats de l'équipe sur la NOH de Leber sont prometteurs puisqu'ils révèlent un nouveau mécanisme, jamais exploré jusqu'à présent, qui pourrait être impliqué dans la génèse de la maladie : le stress du réticulum endoplasmique. Cette découverte ouvre une nouvelle piste thérapeutique car il existe des molécules pharmacologiques capables de lutter contre ce stress cellulaire. Ce premier succès de cette approche ophtalmo-métabolomique menée par l'équipe démontre sa faisabilité et permet à l'équipe d'envisager de l'étendre à d'autres maladies de la vision.

Le porteur du projet 

Pascal REYNIER est Professeur des Universités - Praticien Hospitalier (PU-PH), Responsable du département de Biochimie et Génétique de l'UFR Santé et du CHU d'Angers. En étroit partenariat avec ses confrères ophtalmologues, neurologues et généticiens, il travaille depuis plus de 15 ans sur les NOH. Plusieurs formes nouvelles de NOH ont été décrites par cette équipe. Auteur de plus de 130 publications, ses recherches sur les anomalies du métabolisme énergétique à l'origine de ces maladies sont réalisées dans le cadre de l'Unité Mixte de Recherche CNRS6214-INSERM1083 (Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale intégrée dirigée par le Dr Daniel Henrion).

Le promoteur du projet : CHU d'Angers - 4 rue Larrey - 49033 ANGERS Cedex 01